O metabolismo

Nosso organismo possui milhares de “operários” trabalhando simultaneamente. Alguns são enzimas; outros são transportadores, proteínas reguladoras, cofatores ou componentes de estruturas celulares. Todos participam das inúmeras reações químicas necessárias para manter a vida.

Ao conjunto dessas transformações damos o nome de metabolismo. Ele é muito mais do que “queimar comida”: envolve obter e utilizar energia, transformar proteínas, processar carboidratos, utilizar gorduras, fabricar moléculas, reciclar componentes celulares, eliminar resíduos, transportar substâncias e manter o funcionamento das células.

Um Erro Inato do Metabolismo acontece quando uma alteração genética interfere de maneira relevante em uma função bioquímica.

A alteração pode envolver enzimas, transportadores, cofatores, receptores, organelas celulares ou sistemas inteiros de processamento e reciclagem.

Por que os EIM são tão diversos?

Em alguns casos, falta atividade suficiente de uma enzima. Em outros, ela existe, mas não funciona adequadamente. Também há doenças relacionadas a proteínas transportadoras e outros componentes celulares. Por isso, imaginar que todo EIM significa simplesmente “uma enzima faltando” seria uma simplificação excessiva.

Cientificamente falando

Os Erros Inatos do Metabolismo são um grupo heterogêneo de distúrbios genéticos, de herança predominantemente autossômica recessiva, caracterizados por uma falha bioquímica em uma via metabólica específica. Uma mutação pode resultar na ausência, redução da atividade ou disfunção de uma proteína estrutural, enzima, cofator ou transportador celular.