Por que uma equipe é necessária?
Como os EIM alteram rotas bioquímicas vitais relacionadas a proteínas, carboidratos ou gorduras, o tratamento exige monitoramento contínuo. Nenhuma especialidade isolada consegue suprir toda a complexidade dessas doenças genéticas raras.
O médico estabelece o diagnóstico e coordena o plano clínico, mas a sustentação do cuidado envolve também nutrição, psicologia, enfermagem, serviço social e outras áreas conforme a condição.
O apoio psicológico deve ser oferecido e facilitado quando necessário, respeitando as reações e o tempo de cada pessoa.
Quatro pilares fundamentais
Intervenção com dietoterapia e medicamentos específicos para evitar o acúmulo de toxinas.
Cuidado com o quadro metabólico e com o desenvolvimento motor, cognitivo e psicossocial.
Transição estruturada do acolhimento neonatal, como o Teste do Pezinho, até a fase adulta.
Orientação para gerenciar restrições alimentares e identificar sinais de descompensação.